АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (abetalipoproteinaemia; греческая отрицательная приставка a-, бета-липопротеин и греческое haima — кровь) — наследственное заболевание, в основе которого лежат нарушения резорбции и транспорта липидов, связанные с дефицитом или полным отсутствием бета-липопротеидов. АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ часто носит семейный характер. Заболевание биохимически и клинически проявляется на 1-м году жизни ребенка.

Нарушение транспорта липидов приводит к снижению содержания в организме незаменимых высших полиненасыщенных жирных кислот, в частности линолевой кислоты, необходимых для синтеза фосфолипидов, играющих большую роль в формирования вещества мозга и входящих в состав оболочки эритроцитов.

В фосфолипидах эритроцитов отмечается снижение линолевой кислоты в 5 раз по сравнению с нормой, что приводит к уменьшению синтеза лецитина и является причиной появления в крови зубчатых эритроцитов (акантоцитоза).

При АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИИ периодически наблюдается светлый жидкий кал, рвота, бледность кожных покровов, повышение температуры тела. Дети теряют в весе, развивается анемия. Появляется гипотрофия мышц конечностей, живот вздут, лицо одутловатое. В отдельных случаях наблюдается отложение пигмента в сетчатке, что приводит к ретиниту. В дальнейшем отмечается неврологическая симптоматика: нистагм, гипотония мускулатуры и мозжечковая атаксия.

Диагноз устанавливается не столько по клинической картине, сколько по данным лабораторных исследований. В крови — зубчатые эритроциты, в сыворотке крови отсутствуют бета-липопротеиды, снижается уровень общих липидов, триглицеридов, холестерина и фосфолипидов. После приема жирной пищи при АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИИ не наблюдается повышения содержания липидов в крови.

В кале содержится большое количество липидов. При биопсии кишечника выявляется перегрузка жиром клеток слизистой оболочки; в клетках печени иногда обнаруживаются купферовские включения.

Дифференциальная диагностика проводится сцелиакией (см.), при которой отсутствует неврологическая симптоматика и имеются бета-липопротеиды в крови; синдромом Рефсума — наследственным дефектом жирового обмена с накоплением 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадекановой кислоты при одновременном сохранении нормального содержания общих липидов и их фракций в крови (см.Рефсума синдром); со стеатореей примуковисцидозе (см.), когда снижается активность ферментов в секрете двенадцатиперстной кишки, изменяется содержание хлора и натрия в секрете потовых желез; анальфалипопротеинемией (болезнью Танжира), при которой отмечается гиперхолестеринемия, снижен уровень фосфолипидов, повышено содержание триглицеридов, в клетках печени, селезенки и костного мозга обнаруживается отложение холестерина.

Прогноз неблагоприятный.

Лечение симптоматическое. Парентеральное введение линолевой кислоты способствует ослаблению клинических проявлений.

Библиография: Schreier К. Die angeborenen Stoffwechselanomalien, S. 79, Stuttgart, 1963.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы комбинации