АЛКАПТОНУРИЯ (alcaptonuria; позднелатинский alcali — щелочь, от арабского al-quali + греческий hapto — захватывать + uron — моча) — наследственное заболевание, характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества (до 4—8 г и более в сутки) гомогентизиновой кислоты (2,5-дигидроксифенилуксусной кислоты).

Впервые это заболевание описал Скрибониус (Scribonius) в 1584 году. В 1859 году Бедекер (С.Н. Boedeker) назвал алкаптоном вещество, содержащееся в моче и обусловливающее ее потемнение при соприкосновении с воздухом. В 1891 году Волков (М. Volkow) и Бауманн (Е. Baumann) из мочи больных алкаптонурией выделили кристаллы гомогентизиновой кислоты.

Частота заболевания — 0,01 на 10000 населения. Алкаптонурия относится к генопатиям с аутосомно-рецессивным типом наследования дефекта гомогентизиназы. При этом распад тирозина задерживается на уровне гомогентизиновой кислоты.

Алкаптонурия проявляется сразу после рождения — на пеленках, смоченных мочой, остаются темные, неотстирывающиеся пятна. Общее состояние при этом не нарушается, дети развиваются нормально, и диагноз редко ставится в период новорожденное.

Характерным признаком алкаптонурии является потемнение мочи (вплоть до приобретения черной окраски) на воздухе, особенно при подщелачивании и нагревании, а также при добавлении реактива Ниландера.

Поздним проявлением алкаптонурии(чаще после 30 лет) является отложение темного пигмента (продукта окисления гомогентизиновой кислоты) в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, придатках яичка (см.Охроноз). Может наблюдаться темное окрашивание склер и хрящей, близко расположенных к коже (ушных раковин, крыльев носа). Отложение пигмента наблюдается и в сердечной мышце, клапанах сердца, эндотелии сосудов. Описаны инфаркты миокарда, связанные с отложением пигмента. Темное окрашивание ушной серы наблюдается и в детском возрасте.

В связи с поражением хрящей суставов после 20—30 лет жизни и позже развивается их деформация. Чаще поражаются большие суставы — плечевые, коленные, а также позвоночник. В 50% случаев поражение суставов сопровождается болезненностью, при прогрессировании процесса развиваются анкилозы. При поражении позвоночника на рентгенограммах обнаруживаются остеофиты, сегментарный остеопороз с наличием кист и псевдокист, кальцификация дисков, при поражении крупных суставов — околосуставные обызвествления, кальцификация сухожилий.

Прогноз для жизни при алкаптонурии благоприятный, специфической терапии нет. Многие авторы рекомендуют длительное применение аскорбиновой кислоты. Несмотря на увеличение выделения гомогентизиновой кислоты при увеличении в диете белка (в частности, продуктов, содержащих тирозин), ограничение последнего в диете детей, страдающих алкаптонурией, не рекомендуется.

Библиография: Абезгауз А. М. Алкаптон урия у детей, Педиатрия, № 5, с. 67, 1965; Сапелкина Л. В., Дьячкова А. Я. и Вахрушева Л. Л. Алкаптонурия у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 12, №8, с. 34, 1967; Berger R. et Broyer М. L’alcaptonurie, Presse med., t. 76. p. 1182, 1968; Desai В. К., Сhoksi M. V. a. Shan S. C. Alcaptonuric ochronosis, J. Indian med. Ass., v. 52, p. 335, 1969; Dihlmann W. u. a. Biochemische und radiologische Untersuchungen zur Pathogenese der Alkaptonurie, Dtsch. med. Wschr., S. 839, 1970, Bibliogr.; Roth M. et Telgenhauer W. R. Recherche de 1’excretion d’acide homogenti-sique urinaire chez des heterozygptes pour 1’alcaptonurie, Enzymol. biol. Clin., t. 9, p. 53, 1968.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы branytska