АМИНОАЦИДЕМИЯ (амины + латинский acidus — кислый и греческий haima — кровь; синонимгипераминоацидемия) — повышенное содержание в сыворотке крови одной или нескольких аминокислот. Основными причинами возникновения А. являются нарушения обмена аминокислот вследствие наследственных энзимопатий или поражения деза-минирующей функции печени.

В большинстве случаев аминоацидемия сопровождается поражением центральной нервной системы. Наиболее изученной аминоацидемией являетсяфенилкетонурия (см.), обусловленная отсутствием фенилаланингидроксил азы — фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Другие патологические отклонения в ходе обмена фенилаланина являются причиной таких заболеваний, кактирозиноз (см.), атиреоз, гипотиреоз,альбинизм (см.),алкаптонурия (см.). Нарушения в одном из этапов обмена метионина приводят к развитию метионинемии,гомоцистинурии (см.),цистатионинурии (см.). Физическое и психическое отставание в развитии отмечается пригистидинемии (см.), болезни «кленового сиропа» (см.Декарбоксилазная недостаточность). Нередко патологию обмена аминокислот у детей ошибочно трактуют как последствия внутричерепной родовой травмы.

Высокий уровень некоторых аминокислот (например, оксипролина и тирозина) отражает глубину деструктивных процессов в соединительной ткани при коллагенозах и других аутоиммунных состояниях. Аминоацидемия обнаруживается при инфекционных заболеваниях, гемолитических анемиях и других патологических состояниях, сопровождающихся гепатомегалией.

Диагностика аминоацидемии основана на определении аминоазота сыворотки крови, проведении качественных проб на отдельные аминокислоты, анализе хроматографических исследований спектра аминокислот крови.

Лечебные мероприятия сводятся к терапии основного заболевания, диетотерапии с исключением из питания аминокислот, промежуточные метаболиты которых оказывают повреждающее действие на жизненно важные органы.

Профилактические мероприятия (диетотерапия с первого дня рождения ребенка) возможны после установления диагноза аминоацидемия в период внутриутробного развития плода при исследовании состава амниотической жидкости (см.Амниоцентез).

Библиография: Нетахата Ж. Н. и Ляпун С. Н. Аминокислотный обмен и патология детского возраста, Педиатрия, № 12, с. 63, 1970, библиогр.; Amino acid metabolism and genetic variation, ed. by W. L. Nyhan, N. Y., 1967.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрицы судьбы книга