АМИНОАЦИДУРИЯ АРГИНИНЯНТАРНАЯ — заболевание, связанное с наличием ферментативного блока в цикле синтеза мочевины, в результате чего нарушается расщепление аргининянтарной кислоты. Отсутствие аргининсукциназы ведет к накоплению в крови и цереброспинальной жидкости аргининянтарной кислоты и ее предшественников.
Аминоацидурия аргининянтарная описана в 1958 году Алленом (J. D. Allan). Частота заболевания в популяции не установлена.
Симптомы заболевания обнаруживаются в первые недели жизни ребенка и характеризуются частой рвотой, судорогами, повышением температуры, гепатомегалией. В дальнейшем обнаруживаются отставание в психическом развитии, неврологические нарушения, ломкость и сухость волос, растущих пучками.
Лечение симптоматическое. Определенный успех приносит назначение диеты с ограничением белков и аргинина. Прогноз неблагоприятен.
См. такжеАминоацидурия.
Библиография: Allan J. D. а. о. A disease, probably hereditary, characterised by severe mental deficiency and a constant gross abnormality of aminoacid metabolism, Lancet, v. 1, p. 182, 1958; Armstrong M. D., Yates K. N. a. Stemmermann M. G. An occurrence of argininosuccinic aciduria, Pediatrics, v. 33, p. 280, 1964; Grosfeld J. C. M., Mighоrst J. A. a. Mооhuуsen T. M. G. F. Argininosuccinic aciduria in monilethrix, Lancet, v. 2, p. 789, 1964; Levin В., Mac Кау M. M. а. Оberhоlzer V. G. Argininosuccinic aciduria, Arch. Dis. Childh., v. 36, p. 622, 1961; Tomlinson S. a. Westall R. G. Argininosuccinic’aciduria, Clin. Sci., v. 26, p. 261, 1964; Wallis K., Beer S. a. Fischl J. A family affected by argininosuccinic aciduria, Helv. paediat. Acta, v. 18, p. 339, 1963; Westall R. G. Argininosuccinic aciduria, Biochem. J., v. 77, p. 135, 1960, bibliogr.
Ю. А.Князев.
^
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы стоимость