АТРАНСФЕРРИНЕМИЯ (греческий а-отрицательный + трансферрин + греческий haima кровь) — тяжелая гипохромная анемия с гемосидерозом внутренних органов.

Атрансферринемия — редкое наследственное заболевание; развивается вследствие отсутствия или резкого снижения в плазме крови трансферрина (сидерофилина).

Трансферрин — комплексное соединение бета1-глобулина и ферритина, молекулярный вес — 90 000, не обладает ферментативным действием; основная его функция — транспортировка железа из плазмы крови в костный мозг. В 100 мл сыворотки содержится 0,27 г трансферрина. Белок типа трансферрина найден в женском молоке (лактосидерофилин). Уровень трансферрина снижается также при инфекционных заболеваниях, тиреотоксикозе, нефрите, уремии и после операций.

При патолого-анатомическом исследовании обнаруживается обширный гемосидероз в миокарде, печени, поджелудочной, щитовидной железе и др.; в костном мозге и селезенке отложения железа не происходит.

В клинической картине атрансферринемии характерно отставание в физическом и психомоторном развитии, бледность кожи с серо-коричневым оттенком, прогрессирующее поражение миокарда с недостаточностью кровообращения, гепатомегалия, небольшое увеличение селезенки. Развивается резкая гипохромная анемия. В крови — анизоцитоз, пойкилоцитоз, олигохромемия; ретикулоциты и осмотическая стойкость эритроцитов в пределах нормы. В костном мозге снижено количество сидеробластов.

Прогноз неблагоприятный.

Лечение препаратами железа, кортикостероидами, витамином B12 неэффективно. Рекомендуется переливание больших доз плазмы крови. Полезны витамины B6 и цистеин. Парентеральное введение железа усиливает гемосидероз.

Библиография: Григорьева Т. П. Трансферрин и сывороточное железо при анемиях у детей, Педиатрия, № 5, с. 23, 1969; Кассирский И. А. и Алексеев Г. А. Клиническая гематология, М., 1970; Левандовский Ю. А. Клиническое значение определения трансферрина, Пробл. гематол. и перелив, крови, т. 12, № 5, с. 57, 1967, библиогр.; H e i 1 m е у-е г L. и. а. Kongenitale Atransferrinamie bei einem sieben Jahre alten Kind, Dtsch. med. Wschr., S. 1745, 1961.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиепостроить матрицу судьбы