ДИЗОСТОЗ

Дизостоз (dysostosis; греч. dys- + osteon кость + osis) — нарушение развития костей, лежащее в основе врожденных наследственных семейных заболеваний костной системы. Чаще всего возникают аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета. Термин «Дизостоз» применяют к генерализованным поражениям скелета —хондродистрофии (см.),гаргоилизму (см.),остеогенезу несовершенному (см.) и т. д.

Важнейшие разновидности Дизостозов: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черепной.

Ключично-черепной Дизостоз

Рис. 1. Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра—Мари—Сентона) у трех сестер. Отсутствие ключиц у двух сестер приводит к полному соприкосновению плеч.

Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, т. е. нарушением развития так наз. мембранозных костей. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков,брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их — к полному соприкосновению плеч (рис. 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглен, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическом исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным. В местах перекреста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологический диагноз достоверным.

Черепно-лицевой Дизостоз

Рис. 2. Однояйцовые близнецы 13 лет с черепно-лицевым дизостозом (синдром Крузона). Характерны широко расставленные глаза, выражено косоглазие, гипоплазия верхней челюсти.

Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) — недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов,экзофтальмом (см.),косоглазием (см.),нистагмом (см.), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рис. 2), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдается вперед, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Рис. 3. Ребенок с челюстно-лицевым дизостозом. Характерны широкие косо расположенные глазные щели, нарушение развития зубов.

Челюстно-лицевой Дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз (синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена) — гипоплазия гл. обр. нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рис. 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щек, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (см. Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз (синдром Петерс — Хевельса) — гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Д.: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и др. Внешний вид больных с различными формами Д. характерен. Д. сохраняется всю жизнь, не поддается оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгенологическое исследование.

Различают так наз. неполные типы перечисленных Д., когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Д.

Прогноз для жизни благоприятный.

Библиография: Алексеев В. А. Случай черепно-ключичного дизостоза, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, с. 80, 1974; Косинская Н. С. Нарушения развития костно-суставного аппарата, Л., 1966; Кручинский Г. В. Редкие врожденные синдромы лица и челюстей (в границах первой и второй жаберных дуг), Минск, 1974, библиогр.; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1—2, М., 1964; Ромоданов А. П. и Лягценко Д. С. Черепно-лицевой Дизостоз, Журн, невропат, и психиат., т. 72, № 10, с. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humangenetik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hylton R. P. a. Albright J. E. Cleidocranial dysostosis, J. oral Surg., v. 28, p. 682, 1970; Tessier P. The definite plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis, Plast. reconst. Surg., v. 48, p. 419, 1971.

T. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (рент.).

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы аркан