ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ (epidermolysis bullosa; греческий epi- на, поверх + derma кожа + lysis разрушение, растворение; латинский bulla водяной пузырь; синоним:врожденный буллезный эпидермолиз, врожденная пузырчатка, буллезный акантолиз, врожденная буллезная дистрофия, травматический буллезный дерматоз) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи, характеризующееся возникновением пузырей в местах, чаще подвергающихся давлению и трению.

Различают две основные формы эпидермолиза буллезного — дистрофическую, описанную Фоксом (W. Т. Fox) в 1879 году, и простую, описанную Гольдшейдером (A. J. Goldscheider) в 1882 году. Простая форма эпидермолиза буллезного отмечается чаще и наследуется по аутосомно-доминантному типу; дистрофическая форма эпидермолиза буллезного может иметь аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования.

При дистрофической форме заболевания пузыри располагаются преимущественно между эпидермисом и дермой (субэпидермально), при простой форме — внутриэпидермально в мальпигиевом слое эпидермиса (шиповатый и базальный слои эпидермиса), реже в роговом. Они возникают в результате дезинтеграции клеток базального слоя эпидермиса, в которых формируются крупные вакуоли, сливающиеся затем во внутриэпидермальные пузыри. Под пузырем сосочки дермы сглажены. При обеих формах в верхней части дермы кровеносные и лимфатические сосуды расширены, отмечается отечность ткани и диффузный, преимущественно лимфоцитарный, инфильтрат разной интенсивности. При дистрофической форме эластические волокна в дерме обычно разрежены или полностью отсутствуют, причем в атрофических участках, остающихся на месте высыпаний, они в дальнейшем не восстанавливаются. В ряде случаев изменения эластических волокон определяются во внешне не измененной коже. При исследовании уртикароподобных рубцов, иногда образующихся на коже при дистрофической форме без предшествующих клинически заметных пузырей, субэпидермально обнаруживаются микропузыри.

Как простая, так и дистрофическая форма заболевания начинаются обычно после рождения и выраженного развития достигают, когда ребенок начинает ползать и ходить. Пузыри разной величины появляются на внешне не измененной коже, главным образом на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области суставов, а также на кистях, стопах, шее, пояснице. Они наполнены прозрачным или геморрагическим содержимым, их появление сопровождается незначительными воспалительными явлениями. Через несколько дней пузыри вскрываются,образуя эрозии, или ссыхаются в корки.

При простой форме эпидермолиза буллезного эрозии на местах пузырей быстро эпителизируются. Обычно к периоду полового созревания процесс затихает. Абортивной разновидностью простой формы является эпидермолиз буллезный Вебера — Коккейна, характеризующийся поражением только стоп (иногда кистей), рецидивирующий в теплое время года и сопровождающийся местным гипергидрозом.

При дистрофической форме, которая протекает более тяжело, после отпадения корок на месте ссохшихся пузырей остаются атрофические рубцы, на фоне которых развиваются эпидермальные кисты, напоминающиемилиум (см.); наблюдается дистрофия ногтей (см.), возможны сращение пальцев, резорбция костной ткани отдельных фаланг, деформация кистей и стоп, иногда в сочетании с дистрофией зубов и волос (полидиспластическая разновидность дистрофической формы эпидермолиза буллезного). Симптом эпидермальной отслойки (отслойка эпидермиса в краевой зоне эрозии при потягивании пинцетом за покрышку пузыря) часто положительный. Примерно у половины больных пузыри возникают на слизистой оболочке полости рта, особенно на языке. На этих местах формируются грубые деформирующие рубцы, на которых вновь могут возникать пузыри. Наиболее активно процесс протекает в раннем детском возрасте и в возрасте 12—15 лет.

Разновидностью дистрофического эпидермолиза буллезного являются альбопапулоидный эпидермолиз буллезный, проявляющийся своеобразными белыми уртикароподобными рубцами на месте бывших пузырей, но иногда возникающими и самопроизвольно. Описаны также локализованные формы эпидермолиза буллезного. Редкой разновидностью дистрофического эпидермолиза буллезного является язвенно-вегетирующий эпидермолиз буллезный, при котором на месте пузырей появляются стойкие изъязвления с вегетациями. Выделяют также летальную форму эпидермолиза буллезного, которая встречается редко; она возникает в первые часы после рождения и характеризуется отслоением больших участков эпидермиса в местах, подвергающихся травмированию; дети погибают в первые недели или месяцы жизни.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, подтвержденной в сомнительных случаях данными гистологического исследования.

Дифференциальную диагностику проводят с различными формами буллезных дерматозов (см. таблицу к ст.Пузырчатка).

Лечение включает назначение витаминов А, С, Р, группы В, гамма-глобулина, фитина, препаратов кальция, железа, переливания плазмы, при тяжело протекающих дистрофических формах эпидермолиза буллезного показано применение кортикостероидов. Местное лечение заключается во вскрытии пузырей и нанесении на эрозивные поверхности дезинфицирующих и эпителизирующих мазей.

Прогноз в отношении жизни, как правило, благоприятный. При дистрофической форме в тяжелых случаях может наступить инвалидность в связи с грубой деформацией кистей и стоп, резорбцией костной ткани фаланг, сращением пальцев и др.

Профилактика обострения процесса заключается в предохранении кожи больного от травм, а также от присоединения вторичной инфекции.

Библиогр.: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А. А. Студницина, М., 1983; Лелис И. И. и Лелиене В. А. Наследственный буллезный эпидермолиз и его варианты, Вестн. дерм, и вен., № 6, с. 63, 1977; Машкиллейсон Л. Н. Частная дерматология, с. 268, М., 1965; Самцов В. И. Альбопапулоидный буллезный эпидермолиз, Вестн. дерм, и вен., № 6, с. 64, 1971; Студницин А. А. и др. Клиника и течение буллезного эпидермолиза у детей, там же, № 4, с. 3, 1974; Dermatology in general medicine, ed., by Т. B. Fitzpatrick a. o., p. 334, N. Y., 1979.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица человека судьбы