ГАЛАКТОЗЕМИЯ (galactosaemia; галактоза + греч, haima кровь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы, к-рое клинически проявляется гепатомегалией, катарактой, нередко развитием цирроза печени и др. Г. впервые описана в 1908 г. Реуссом (A. Reuss). Подробное описание Г. сделано Мансоном и Тернером (H. H. Manson, М. Е. Turner). Наследуется Г. рецессивно, частота носителей гена Г.— 1: 268, больных Г.— 1 : 70 000 населения. У гетерозигот активность гал-1-Ф-УДФ в эритроцитах также снижена. При введении молока в связи с неполным распадом молочного сахара (лактозы) происходит накопление в крови и тканях галактозы, галактозо-1-фосфата и галактита, обладающих токсическим действием. Развитие катаракты вызвано, по-видимому, чрезмерной гидратацией и нарушением баланса электролитов в хрусталике вследствие высокой концентрации галактозы в жидкостях организма и образованием в результате этого больших количеств галактита в хрусталике. Патологические процессы при Г. обусловлены не только токсическим влиянием указанных продуктов, но и их тормозящим действием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром (см.Гипогликемия).

Морфол, изменения наиболее типичны в печени (жировая дистрофия, цирроз, околодольчатый некроз) и ц. н. с. (отек мозга, вздутие ядер олигодендроглии в больших полушариях и мозжечке).

Клиническая картина

Первые симптомы Г. (рвота, падение веса, желтуха) могут появиться вскоре после рождения, как только ребенок начинает получать молоко, позднее возникают прогрессирующая гепатомегалия, асцит, диспептические расстройства, в дальнейшем появляется катаракта, арефлексия, задержка психомоторного развития.

При тяжелой форме Г. смерть наступает через несколько месяцев. При легкой форме заболевания указанные симптомы менее выражены, но, как правило, отмечаются рвота, задержка роста и развития, гепатомегалия, катаракта.

Асимптоматическая форма случайно обнаруживается в семьях, в к-рых есть или были больные Г. Дети из этих семей развиваются нормально; характерно, что они не любят молока и часто отказываются от груди.

Диагноз

Диагноз при тяжелой форме Г. устанавливают на основании клинической картины; при легкой и асимптоматической формах используется проба с нагрузкой галактозой.

При лабораторных исследованиях выявляются: галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, высокое содержание галактозы при низком уровне глюкозы в крови, патологическая гликемическая кривая при нагрузке галактозой и резкое нарастание галактозурии, гипокалиемия, ацидоз, гипербилирубинемия, положительные флоккуляционные печеночные тесты. Наиболее достоверными методами диагностики являются установление низкой активности галактозо-1-фосфатуриди-лилтрансферазы в эритроцитах и биопсированной ткани, идентифицирование галактозы и микробиологический тест (см.Гатри метод).

Детей с непереносимостью к молоку необходимо обследовать на наличие Г., как и детей, в семьях к-рых отмечены случаи Г.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися повышенным выведением сахара с мочой,—мелитурией (см.), сахарным диабетом (см.Диабет сахарный),цистинозом (см.), увеличением печени и желтухами —гепатитом (см.),токсоплазмозом (см.),гликогенозами (см.) и др.

Лечение

Лечение патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы (смесь яиц с сахаром, маргарином, рисовой мукой, белки животного происхождения, миндальное молоко, обогащенное экстрактами мяса, овощей); молоко исключается. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, что связано с повышением активности УДФ-галпирофосфорилазы, активирующей превращение галактозы побочным путем. На этом основано терапевтическое действие прогестерона и тестостерона, специфически активирующих УДФ-гал-пирофосфорилазу.

При тяжелом состоянии -— регидратация (см.Токсический синдром), устранениеацидоза (см.), заменноепереливание крови (см.).

Прогноз плохой при поздней диагностике и тяжелых формах Г. При рано начатом диетическом лечении дети могут развиваться нормально.

Библиогр.: Князев Ю. А. Наследственные заболевания углеводного обмена у детей, Педиатрия, № 12, с. 8, 1970; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., с. 158, М., 1973; Farriaux J.-P. La gala-etosemie, в кн.: Actualites metaboliques en pediatrie, pubi, sous la dir. de Doin-Deren et Cie, ser. 3, p. 245, P., 1969, bibliogr.; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972; Reuss A. Zuckerausscheidung im Saug-lingsalter, Wien. klin. Wschr., S. 799, 1908.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиеаркана матрица судьбы