ГИПЕРВАЛИНЕМИЯ (греч. hyper- + валин + греч, haima кровь)— наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислоты валина, проявляющаяся отставанием в физическом развитии и нервно-психическими нарушениями. Г. наследуется по аутосомно-рецессивному типу; впервые описана Вадой, Тадой и Минагавой (Y. Wada, К. Tada, A. Minagawa) в 1963 г.
В основе заболевания лежит дефицит фермента валинтрансферазы, катализирующего превращение валина в альфа-кето-изовалериановую к-ту. Переаминирование других аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина) не нарушено. Вследствие энзиматического блока повышается концентрация валина в крови (более 3 мг%) и его выделение с мочой. При этом уровень альфа-кетокислот в крови и моче не изменяется.
Клиническая картина Г. проявляется в первые месяцы жизни рвотой, обезвоживанием организма и развитием комы. В дальнейшем развивается гипотрофия, появляется неврол, симптоматика — нистагм, общая мышечная гипотония, сухожильная гиперрефлексия, гиперкинезы, судорожные припадки.
С возрастом выявляются признаки отставания в психическом развитии.
Диагноз основывается на данных хроматографического выявления повышенного содержания валина в крови и экскреции его с мочой. Дифференцируют Г. с аргининянтарной аминоацидурией (см.Аминоацидурия аргининянтарная),гипераммониемией (см.), гиперглицинемией (см.Глицинемия),декарбоксилазной недостаточностью (см.), лизинемией, цитруллинемией.
Лечение: диета с ограничением валина.
Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибает в раннем детском возрасте.
Библиография: U. D a n с i s J. а. о. Hyperva-linemia, A defect in valine transamination, Pediatrics, v. 39, p. 813, 1967; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 429, N. Y., 1972; W a d a Y. a. o. Idiopathic hypervalinemia, Tohoku J. exp. Med., v. 81, p. 46, 1963.
В. П. Лебедев.
^
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьба деньги