ГИСТИДИНЕМИЯ (гистидин + греч, haima — кровь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена гистидина, проявляющееся отставанием в нервно-психическом развитии ребенка. Впервые описано в 1961 г. Гадими (H. Ghadimi) с соавт. Опубликовано ок. 30 наблюдений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нарушения обмена гистидина возникают вследствие дефицита фермента гистидазы (гистидин-аммиак-лиазы), который обеспечивает превращение в уроканиновую к-ту. В организме наряду с гистидином в больших количествах накапливаются имидазолпировиноградная, имидазолуксусная и имидазолмолочная к-ты, результатом чего является токсическое поражение ц. н. с. Количество метаболитов дистальнее блока в обмене гистидина (уроканиновая, глутаминовая к-ты и др.) резко уменьшается.

Клиническая картина

Примерно у половины больных отмечается значительное отставание в умственном развитии. Характерны нарушения речи, моторнаяалалия (см.). Неврол, проявления выражаются винтенционном дрожании (см.),атаксии (см.), судорожном синдроме (см.Судороги). Иногда отмечается снижение слуха, с чем в нек-рой степени могут быть связаны задержка умственного развития и дефекты речи. Наблюдаются отставание в физ. развитии, гидроцефалия, деформация скелета. Отсутствие в выделениях потовых желез уроканиновой к-ты делает кожу больных особенно чувствительной к действию ультрафиолетовых лучей. Внутренние органы в патол, процесс, как правило, не вовлекаются.

Диагноз

Диагноз основывается на хроматографическом выявлении в крови и моче высокого уровня гистидина и имидазолпроизводных соединений, низкого содержания глутаминовой к-ты, отсутствии в моче формиминоглутаминовой к-ты после нагрузки гистидином и уроканиновой к-ты в поте. Дифференциальный диагноз Г. проводится со сходной по клин, картинефенилкетонурией (см.).

Лечение

Назначают белковые гидролизаты, лишенные гистидина.

Прогноз определяется тяжестью поражения ц. н. с.

Библиография Барашнев Ю. И., Козлова С. И. и Святкина О. Б. Гистидинемия, Вопр. охр. мат. и дет., JSIa 3, с. 52, 1972; GhadimiH. а. Partington М. W. Salient features of histidinemia, Amer. J. Dis. Child., y. 113, p. 83, 1967; Ghadimi H., Partington M. W. a. Hunter A. A familial disturbance of histidine metabolism, New Engl. J. Med., v. 265, p. 221, 1961.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиепосмотреть матрицу судьбы