ГЛИЦИНУРИЯ (glycinuria; глицин + греч. uron моча) — одна из форм нарушения обмена веществ, сопровождающаяся повышенной экскрецией глицина с мочой (более 200 мг в Сутки). Следствием Г. могут быть вторичные изменения почек и мочевыводящих путей.

Г. может быть наследственной (наследуется по аутосомно-доминантному, сцепленному с полом типу) и приобретенной — преренальной (по типу «over flow») и ренальной (как результат нарушения транспорта — реабсорбции — глицина в почечных канальцах).

К группе наследственно обусловленных первичных глицинурий относят Г. вследствие нарушения специфического транспортного механизма глицина, канальцевую Г. с дегенеративными изменениями сетчатки, иминоглицинурию (синдром Жозефа), глюкоглицинурию. Г. как заболевание в отдельности не встречается, во всех случаях выявляются сочетанные варианты.

Глицинурия, обусловленная нарушением реабсорбции глицина в почечных канальцах, характеризуется массивной экскрецией глицина (до 600 мг в сутки). Одним из проявлений этой формы Г. является нефролитиаз (см.Почечнокаменная болезнь). При исследовании хим. состава камней обнаружено преобладание оксалатов кальция. Описаны 2 случая Г. с поражением глаз. Сразу после рождения у двух мальчиков отмечалась атрофия и дегенерация сетчатки. В последующем развилась прогрессирующая почечная недостаточность, и в 8—9 лет они погибли от уремии. У родителей и сестер была отмечена Г., но менее выраженная.

Иминоглицинурия (синдром Жозефа) характеризуется повышенным выделением глицина с мочой, пролинурией и оксипролинурией. Клинически проявляется судорогами, нарушением полового развития. При лабораторном исследовании отмечается повышение концентрации белка в цереброспинальной жидкости. Описан вариант иминоглицинурии, при к-ром не наблюдается повышение белка в цереброспинальной жидкости и отсутствуют конвульсии. Большинство больных при этой форме заболевания соматически здоровы. Возможны психические расстройства.

Глюкоглицинурия наряду с повышенным выделением глицина с мочой характеризуется клиникой сахарного диабета.

Специфические методы лечения наследственно обусловленных первичных Г. не разработаны.

Прогноз неблагоприятен при развитии уремии. Тяжесть заболеваний определяется степенью поражения почек, ц. н. с. и островков поджелудочной железы.

Глицинурия как симптом отмечается при различных нарушениях транспорта аминокислот в проксимальных почечных канальцах. Она может быть наследственно обусловленной (напр., при синдроме Лоу, синдроме де Тони — Дебре — Фанкони и др.) и приобретенной (при диффузном гломерулонефрите, пиелонефрите, медикаментозных поражениях канальцев почек и т. п.).

Лечение сводится к терапии основного заболевания.

См. такжеАминоацидемия,Аминоацидурия,де Тони-Дебре-Фанкони синдром,Лоу синдром.

Библиография: Вельтищев Ю. Е. и др. Метаболизм щавелевой кислоты в норме и при почечнокаменной болезни, Урол, и нефрол., № 4, с. 64, 1975, библиогр.; L i-п а г i F. eed. Studio di un caso di ipergli-cinuria con calcolosi ossalica e chetoaciduria, Minerva urol., v. 24, p. 212, 1972, bibliogr.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиеквадрат матрица судьбы