ХЕРЖМАНСКОГО — ПУДЛАКА БОЛЕЗНЬ (F. Hermansky, 1916—1980, чешский терапевт; P. Pudlak, совр. чешский терапевт) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением структуры и функции тромбоцитов, а также альбинизмом (как правило, кожи и глаз) и отложением цероидоподобного пигмента в костном мозге. Хержманского — Пудлака болезнь относится к группетромбоцитопатий (см.).

Болезнь описана Ф. Хержманским и Пудлаком в 1959 году.

Патология тромбоцитов, а также мегакариоцитов обусловлена отсутствием или резким уменьшением содержания в них плотных (осмофильных небелковых) гранул, что приводит к нарушению агрегации тромбоцитов и образованию клеточных тромбов в поврежденных кровеносных сосудах, развитию повышенной кровоточивости — петехиям, синякам, кровотечениям, при этом время кровотечения (см.), как правило, удлинено, тогда как время свертывания крови (см.) и результаты других коагуляционных тестов нормальны (см.Коагулограмма).

Хержманского — Пудлака болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сцепление дисфункции тромбоцитов с нарушениями пигментного обмена неполное, поэтому в одних и тех же семьях наблюдаются больные, у к-рых дисфункция тромбоцитов сочетается с полным или неполнымальбинизмом (см.), а также с нормальной пигментацией кожи. С другой стороны, у ряда членов семьи может наблюдаться альбинизм без кровоточивости. Вследствие альбинизма у больных легко возникают солнечные ожоги наблюдаются светобоязнь, дневная слепота, иногда резь в глазах, слезоточивость.

В ряде случаев Хержманского — Пудлака болезнь сочетается с дефицитом фактора Виллебранда (см. Ангиогемофилия), а также с мезенхимальными дисплазиями — нарушением строения скелета, повышенной растяжимостью связок (частые вывихи, повышенная подвижность суставов), гиперэластозом кожи (растяжимая, или «резиновая» кожа), а также слейкопенией (см.) и:спленомегалией (см.).

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины и данных лабораторного исследования морфологии и функции тромбоцитов (напр., выявление пониженного содержания в тромбоцитах небелковых плотных гранул и накопления АДФ, серотонина, адреналина; нарушения агрегации тромбоцитов).

Дифференциальную диагностику проводят с другимитромбоцитопатиями (см.), в первую очередь с формами, при которых также нарушено-хранение плотных гранул, напр, болезнью серых тромбоцитов, при которой альбинизм не наблюдается, а в самих тромбоцитах снижено содержание альфа-гранул, поэтому в процессе агрегации тромбоцитов из них не секретируются белковые компоненты — фактор тромбоцитов 4, тромбоглобулин, ростовой фактор (см.Тромбоциты). Хержманского — Пудлака болезнь дифференцируют также с болезнью Чедиака— Хигаси, характеризующейся неполным альбинизмом, лейкопенией, гранулоцитопенией, предрасположенностью к инфекциям, нарушением хемотаксиса лейкоцитов и наличием в клетках гранулоцитарного ряда гигантских атипичных азурофильных гранул, относящихся к лизосомам, волнообразным течением с глубокими нейтропеническими кризами.

Лечение Хержманского — Пудлака болезни проводится лишь при выраженной кровоточивости и угрозе развития послеоперационных геморрагий. При этом применяют умеренные дозы аминокапроновой к-ты, или амбена, синтетические гормональные противозачаточные препараты (местранол, микрофоллин и др.), дицинон, адроксон. Значительные кровотечения иногда купируются криопреципитатом (см.Кровь, препараты крови), трансфузиями тромбоцитной массы (см.).

Библиогр.: Баркаган 3. С. Геморрагические заболевания и синдромы, М., 1980; Шитикова А. С. Классификация функциональных нарушений тромбоцитов, Пробл. гематол. и перелив, крови, т. 26, № 3, с. 49, 1981; Fuкаml М. H. a. Sаlganiсоff L. Human platelet storage organelles, Throm-bos. a. Haemostas., v. 38, p. 963, 1977; Hermansky F. a. Pudlak P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow, Blood, v. 14, p. 162, 1959; Mackie I. a. o. Hermansky — Pudlak syndrome and factor VIII ristocetin cofactor, Brit. J. Haemat., v. 41, p. 449, 1979; Pham Huu Т., Buriot D. et Griscelli C. Phagocytose des plaquettes autologues par les granulocytes dans la maladie de Chediak — Higashi, Nouv. Rev. franQ. Hemat., t. 22, p. 59, 1980; Rendu F. a. o. Evidence that dense bodies are involved in the alpha-granule liberation from normal and Hermansky — Pudlak syndrome platelets, Thrombos. a. Haemostas., v. 50, № 1, p. 213, 1983.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиесовместимость матрица судеб