КАРЛИКОВОСТЬ

Содержание

• 1Классификация
• 2Этиология и патологическая физиология
• 3Патологическая анатомия
• 4Клинические проявления
• 5Диагноз
• 6Лечение
• 7Прогноз
• 8Профилактика

Классификация

Первая научная классификация К. была предложена Ганземанном (V. Hansemann) в 1902 г. Эта классификация основывается на выделении двух форм: К. с пропорциональным телосложением и К. с непропорциональным телосложением.

К. с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

1) гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа); 2) тиреогенный (микседематозный) нанизм; 3) нанизм при адреногенитальном синдроме (так наз. надпочечниковый нанизм); 4) нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы; 5) инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.); 6) К. при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

К. с непропорциональным телосложением: 1) рахитический нанизм; 2) хондродистрофический нанизм; 3) К. при врожденной ломкости костей (см.Остеогенез несовершенный).

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм К. предложены и другие классификации, напр, классификация Фанкони и Валльгрена (1960) и др.

Этиология и патологическая физиология

К. является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и неэндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения, обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, К. при синдроме Шерешевского — Тернера (см.Тернера синдром),адреногенитальном синдроме (см.).

Гипофизарная К. связана с нарушениями функции гипофиза. Выделяют три типа: К. с изолированной недостаточностьюсоматотропного гормона (см.), К. с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биол, неактивности и К. с пангипопитуитаризмом (см.Гипопитуитаризм). Особой формой гипофизарной К. является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желез (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желез), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

К. может быть связана с системным заболеванием скелета, хрон, нарушениями обмена, инфекциями и другими патол, процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная К. связана сгипотиреозом (см.), вызванным недоразвитием щитовидной железы, или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы. К. придисгенезии гонад (см.) обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в кровигонадотропных гормонов (см.); поскольку X-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков, у больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения. При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей.

К. отмечается при синдроме Лоренса — Муна — Бидля (см.Лоренса — Муна — Бидля синдром), синдроме Фанкони (см.Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше (см.Гоше болезнь), болезни Ниманна — Пика (см.Ниманна — Пика болезнь), синдроме Гурлера — Пфаундлера (см.Гаргоилизм), болезни Моркио (см.Моркио болезнь). Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями, однако патогенез их различен.

К. является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ. При сахарном диабете у детей К. может быть следствием синдрома Мориака (см.Мориака синдром); она может быть при болезни Иценко — Кушинга (см.Иценко — Кушинга болезнь).

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулез, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так наз. почечный нанизм может возникать принефрогенной остеопатии (см.).

Помимо генетических форм, выделяют церебральную К., связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врожденных или приобретенных поражений головного мозга (так наз. церебральная К.); примордиальную К., обусловленную нарушением эмбрионального развития; К., связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюсястеатореей (см.). К. прихондродистрофии (см.) и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия

При гипофизарной К. в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находяткраниофарингиому (см.) илигиперостоз (см.). При гистол, исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения. Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончен. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной К. Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бедрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желез, матки.

Другие виды К., помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей К.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клин, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития К. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная К. вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биол, неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желез внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной К. наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледная, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придает больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остается инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бедрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так наз. К. с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной К. обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной К.; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремленностью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной К. свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если К. развивается на фоне органического поражения ц. н. с. или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если К. связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврол. и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагноз

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращенный ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями (см.Возраст костный). Замедление роста костей при гипофизарной К. может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так наз. входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной К. могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающиеостеохондропатию (см.).

Для установлениядифференциального диагноза форм К., помимо рентгенол. исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные. Так, напр., признаком всех видов генетической К. является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения ц. н. с. при этом не обнаруживается. При неврол, исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое небо, незаращение губ, шестипалость) дает основание, заключать, что К. является врожденной.

Форма К. с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биол. неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях ц. н. с. (опухоли, воспалительные процессы) наряду с К. обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

К. при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психич. расстройств. Определенное значение имеет характер телосложения и др.

Лечение

Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол, условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиол, моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 мес. с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения К. являютсяанаболические стероиды (см.); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 мес.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (дианобол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: от минимальных эффективных доз постепенное повышение дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16—18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший леч. эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший — при врожденном (примордиальном) нанизме. При К. церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной К.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы. У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека. При К. с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функц, задержкой физ. развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз

Прогноз зависит от характера патол. процесса и возраста, в к-ром началось заболевание. Более благоприятен прогноз при К., развившейся в более старшем возрасте. Больные гипофизарной К. при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физ. развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм К. зависят от заболеваний, вызвавших К.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физ. травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших соц.-гиг. условий и полноценного питания.

Библиография: Бухман А. И. Рентгенодиагностика в эндокринологии, М., 1974, библиогр.; Гроллман А. Клиническая эндокринология и ее физиологические основы, пер. с англ., М., 1969; Д о б р-жанекая А. К. Психические и нейрофизиологические нарушения при эндокринных заболеваниях, М., 1973, библиогр.; Зарубина Н. А. Гипофизарный нанизм, М., 1975, библиогр.; П е-репуст Л. А. Рентгенологическое исследование костей скелета при нанизме (карликовости), Вестн, рентгенол, и радиол., Jsfi 3, с. 30, 1972; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, Л., 1977; Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста, т. 2, с. 261, М., 1959; Фанкони Г. и Вальг-р e н А. Руководство по детским болезням, пер. с нем., с. 248, М., 1960; В 1 e u-1 e г М. Endokrinologische Psychiatrie, S. 137, Stuttgart, 1954; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1971; Merimee T. J. a. o. A metabolic and hormonal basis for classifynig ateliotic dwarfs, Lancet, v. 1, p. 963, 1969; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia, 1974.

H. А. Зарубина; Д. Д. Орловская (психиат.), С. А. Свиридов (рент.).

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы приложение