Маффуччи синдром (A. Maffucci, итальянский патолог, 1845—1903; син.хондродисплазия с ангиоматозом) — сложный порок развития, характеризующийся множественным хондроматозом костей в сочетании с генерализованным ангиоматозом. Маффуччи синдром может также сочетаться с липоматозом, фиброматозом, а также невусами кожи. Впервые описан Маффуччи в 1881 г. По мнению некоторых авторов,Хондроматоз костей (см.) при Маффуччи синдроме возникает вследствие нарушения венозного оттока в результате первичного генерализованногоангиоматоза (см.). Маффуччи синдром чаще встречается у мужчин; обычно в детском возрасте возникают и быстро прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с появлением узлов диам, до 6 см. Иногда в местах патологических изменений отмечается небольшая болезненность. При замедлении роста одной из парных костей предплечья развивается локтевая или лучеваякосорукость (см.). Костные изменения при М. с. приводят к значительным нарушениям функции верхних и нижних конечностей, затрудняют выполнение обычной работы, могут осложниться переломами костей.

Диагностика М. с. основана на рентгенологическом исследовании всего скелета, особенно в местах выпячиваний мягких тканей, деформаций и укорочений костей. Рентгенол, симптомы при этом складываются гл. обр. из признаков хондродисплазии различной степени (см.Хондродисплазия). Поражения чаще асимметричны, заключаются в утолщении укороченных и деформированных трубчатых костей с эксцентричными просветлениями, при этом просветления в метафизах дугообразно изогнуты и расширены к эпифизарному хрящу. Подобного рода изменения иногда встречаются в костях таза, лопатках, ребрах. С возрастом в трубчатых костях на уровне утолщений и искривлений могут наблюдаться округлые просветления, окаймленные склерозированной костной тканью, кое-где с крапчатыми обызвествлениями — энхондромы. На рентгенограммах кавернозных гемангиом при М. с. иногда видны интенсивные, гомогенные, четко очерченные, круглой, овальной или продолговатой формы тени флеболитов диам. до 3—4 мм.

Лечение ортопедическое. В ряде случаев коррекцию костных изменений проводят с помощью ортопедическойобуви (см.). При больших уродующих опухолевых деформациях, обусловленных разрастаниями хрящевой ткани, особенно на пальцах кистей и стоп, производят экскохлеацию, резекцию очага или субпериостальную резекцию с замещением дефекта эксплантатом. Укорочение конечностей у больных с Маффуччи синдромом устраняют закрытым методом путем дистракции на уровне хрящевой ткани или дистракционного эпифизеолиза с помощьюдистракционно-компрессионных аппаратов (см.). При сформировавшихся укорочениях с окостеневшими очагами хрящевой дисплазии необходима предварительнаяостеотомия (см.). В случаях образования вальгусных и варусных искривлений в голеностопном суставе и при косорукости показано удлинение укороченной кости. Кожные поражения при М. с. в виде отдельных поверхностных гемангиом (см.Гемангиома) и внутридермальных невусов (см.Невус) подвергаются оперативному лечению,диатермокоагуляции (см.) или криодеструкции (см.Криохирургия).

Прогноз для жизни чаще благоприятный. Однако примерно в 20% случаев Маффуччи синдрома, как указывает большинство авторов, развиваются злокачественные опухоли (хондросаркома, ангиосаркома).

Библиография: Лечение генерализованных форм опухолевых заболеваний, под ред. H. Н. Блохина и Ш. Экхардта, с. 119, М., 1976; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 438, М., 1964; Bean W. Dyschondroplasia and hemangiomata (Maffucci’s syndrom), Arch, intern. Med., v. 95, p. 767, 1955, bibliogr.; Maffucci A. Di un caso encondroma ed angioma multiplo, Movimento medico-chirurg., v. 3, p. 399. 1881.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание9 матрица судьбы