МАРКЕЗАНИ СИНДРОМ (О. Marchesani, нем. офтальмолог, 1900— 1952; син.:синдром Вейлля — Маркезани, синдром микросферофакии-брахиморфии, врожденная гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия) — наследственный порок развития, характеризующийся низким ростом, подвывихом хрусталика и брахидактилией.

Впервые описан в 1932 г. Вейллем (J. Weill), а в 1939 г. Маркезани выделил его как самостоятельный синдром. По мнению Фейнберга (S. В. Feinberg, 1960), М. с. наследуется как доминантный признак с низкой пенетрантностью гена либо как рецессивный с частичной экспрессивностью у гетерозигот; Кариотип нормален; встречается при родственных браках. В основе М. с. лежит системное наследственное поражение мезенхимальной ткани, к-рая под влиянием неизвестных факторов может развиться в гиперпластическом направлении с исходом в М. с. или в гипопластической направлении, обусловливая появление синдрома Марфана (см.Марфана синдром), для к-рого, как и для М. с., характерны глазные и дисморфологические аномалии.

Рентгенограммы кистей: слева — укорочение и утолщение фаланг пальцев кисти при синдроме Маркезани; справа — нормальная кисть (дана для сравнения).

Морфологические изменения со стороны кожи отсутствуют, отмечается фиброз соединительной ткани яичка, в скелетных мышцах резко выражена поперечная исчерченности волокон. Для больных с М.С. характерны низкий рост, врожденные дефекты формы головы (брахицефалия), излишне развитые мышцы и подкожная клетчатка; верхние и нижние конечности настолько коротки, что больные не могут обхватить собственную голову руками. Пальцы уменьшены в размерах (брахидактилия), толстые. Рентгенологически выявляется асимметричный сдавленный череп с гипопластичными верхней челюстью и глазницами, отмечается неправильное формирование и расположение зубов (часто с отсутствием корней), укорочение пястных костей, укорочение и утолщение фаланг пальцев кистей (рис.) и стоп. Офтальмологически выявляются резкая миопии (см.Близорукость),глаукома (см.), уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика — микросферофакия и подвывих (см.Хрусталик), нередконистагм (см.) и нарушениеконвергенции глаз (см.). Психическое развитие нормальное.

Лечение симптоматическое, направлено на снижение повышенного внутриглазного давления.

Прогноз для жизни благоприятный, но возможно развитие глаукомы.

Библиография Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 514, М., 1976; Feinberg S. В. Congenital mesodermal dysmorpho-dystro-phy (brachymorphic type), Radiology, v. 74, p. 218, 1960; McGavicJ.S. Weill-Marche-sani syndrome, Amer. J. Ophthal., v. 62, p. 820, 1966; McKusick V. A. Heritable disorders of connective tissue, St Louis, 1972; Marchesani O. Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemer-krankung, Klin. Mbl. Augenheilk., Bd 103, S. 392, 1939; Rennert О. M. The Marchesani syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 117, p. 703, 1969.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиеморгенштерн матрица судьбы