МАРОТО-ЛАМИ БОЛЕЗНЬ

МАРОТО-ЛАМИ БОЛЕЗНЬ (P. Maroteaux, франц. педиатр и генетик, род. в 1926 г.; М. E. J. Lamy, франц. педиатр и генетик, род. в 1895 г.; син.: дистрофический нанизм, полидистрофическая карликовость) — наследственное заболевание соединительной ткани с нарушением обмена мукополисахаридов, характеризующееся карликовостью, изменениями скелета, гепатоспленомегалией, помутнением роговицы и повышенной экскрецией дерматансульфата с мочой.

Описано впервые Лами и Марото в 1960 г.

Передается по аутосомно-рецессивному типу и является VI типоммукополисахаридозов (см.). В основе заболевания лежит генетический дефект фермента, расщепляющего дерматансульфат (см.Полисахариды), что ведет к значительному накоплению его в различных органах и тканях и усиленному выведению с мочой.

Клин, симптомы заболевания начинают проявляться в 2—3 года с отставания ребенка в росте. В дальнейшем туловище и конечности становятся короткими, что характерно длякарликовости (см.), наблюдаются сколиоз, не резко выраженные черепно-лицевые аномалии, изменения ушных раковин, кариес зубов, брахи- и изодактилия, косолапость; гепатоcпленомегалия, возможна глухота; развивается помутнение роговицы. Интеллект сохраняется.

На рентгенограммах костей видны уплощение ребер и позвонков, расширение концевых отделов длинных трубчатых костей, различного характера дисплазия эпифизов, неравномерная длина и форма костей пястья, плюсны и фаланг пальцев.

В крови обнаруживаются метахроматические включения в лейкоцитах (зернистость Альдера), представляющие собой отложения мукополисахаридов, наблюдается дерматансульфатурия.

Диагноз ставится на основании анамнестических данных, клин, картины, рентгенол, исследования и анализа крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с мукополисахаридозами I и II типов — синдромом Гурлер и синдромом Гунтера (см.Гаргоилизм), болезнью Моркио (см.Моркио болезнь), различными формамихондродистрофии (см.).

Лечение сходно с лечением мукополисахаридозов; в частности, применяются гормональные препараты.

Прогноз для жизни благоприятный.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971, библиогр.; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 465, М., 1976; Goldberg М. F., Scot t. G. I. a. McKusick Y. A. Hydrocephalus and papilledema in the Maroteaux — Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI), Amer., J. Ophthal., v. 69, p. 969, 1970; Lamy M. et Maroteaux P. Les mucopolysaccharidoses, Minerva pediat., v. 22, p. 1224, 1970; они ж e, Le nanisme diastrophique, Presse med., t. 68, p. 1977, 1960, bibliogr.; Maroteaux P. e. a. Une nouvelle dy-sostose avec elimination urinaire de chond-roitine-sulfate B, ibid., t. 71, p. 1849, 1963, bibliogr.

^


Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

X
X
X
X