Термин «медико-генетическая консультация» включает в себя два понятия: генетическую консультацию как врачебное заключенно (медико-генетическое консультирование) и консультацию как учреждение, где проводится прием больных с наследственной патологией и их родственников. Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной медицинской помощи, основным назначением к-рой является профилактика наследственных болезней, сводящаяся к определению степени вероятности рождения ребенка с наследственной патологией, объяснению степени вероятности такого рождения и помощи семье в принятии разумного решения относительно деторождения. Задачей его является также помощь лечащему врачу в тех случаях, когда для постановки диагноза наследственного заболевания требуются специальные генетические методы исследования.
Медико-генетическое консультирование практически осуществлялось задолго до появления генетики как науки. Элементы такого консультирования содержатся еще в высказываниях древних врачей. Однако только открытие законов Менделя (см.Менделя законы) научно обосновало принципы медико-генетического консультирования. В нашей стране медико-генетическое консультирование в конце 20-х гг. 20 в. впервые начал проводить С. Н. Давиденков. В 40-е гг. 20 в. в ряде зарубежных стран (США, Дания, Англия и др.) были открыты так. наз. генетические кабинеты. К 70-м гг. 20 в. во всем мире насчитывалось ок. 1000 М.-г. к.
В большинстве зарубежных стран медико-генетическое консультирование населения построено по следующей схеме: 1) в простых случаях прогноз потомства определяют семейные врачи; 2) более трудные случаи консультирует генетик крупного медицинского центра; 3) консультирование сложных случаев, требующих квалифицированного генетического анализа, проводят в специальных медико-генетических консультациях.
В нашей стране медико-генетическое консультирование особенно интенсивно начало развиваться с 1969 г., когда был издан приказ министра здравоохранения СССР № 813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых и областных больницах». Следующим этапом в развитии помощи наследственно отягощенным семьям явилось издание приказа министра здравоохранения СССР 1120 от 31 октября 1979 г. «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней», предусматривающего организацию трех центров: по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии. С повышением уровня медико-генетических знаний врачей и увеличением числа специалистов в этой области сеть консультаций будет расширяться.
Помощь семьям с наследственной патологией могут оказывать общепрофильные и специализированные медико-генетические консультации. Me дико-генетические консультации общего профиля создаются на базе крупных многопрофильных мед. учреждений. Обычно медико-генетические консультации общего профиля организуют в педиатрических и акушерско-гинекологических учреждениях, поскольку чаще всего причиной обращения в медико-генетическую консультацию является рождение больного ребенка и желание родителей знать прогноз болезни или вероятность ее появления у будущих детей. Специализированные медико-генетические консультации создаются на базе крупных специализированных мед. учреждений (глазных, неврологических, ортопедических и т. п.), которые обладают определенным опытом работы по наследственно обусловленной патологии данного профиля.
Организационные формы общепрофильных и специализированных медико-генетических консультаций принципиально не отличаются от организационных форм любого мед. учреждения. В штат медико-генетических консультаций общего профиля входят врач-генетик, цитогенетик, биохимик-генетик и средний медперсонал (целесообразно врачу-генетику иметь также педиатрическую подготовку). Специфика работы врача-генетика состоит в том, что объектом его исследования является не только человек, обратившийся за консультацией, но и вся его семья. Для постановки диагноза требуются сведения о родственниках пробанда, а иногда и их обследование. В случае наследственного заболевания врач определяет вероятность заболевания в отношении дальнейшего потомства и разъясняет семье смысл мед.-генетического заключения. При этом перед ним возникают не только врачебные, но и морально-этические проблемы. Беседа с консультирующимися строится с учетом уровня их образования и особенностей личности. Заключение консультанта и его рекомендации семье основываются прежде всего на величине генетического риска. При низкой степени риска (до 5%) врач обычно рекомендует деторождение. При средней степени риска (6—20%) принимаются во внимание тяжесть возможной болезни, наличие больных и здоровых детей в семье, возраст родителей и пр. В этом случае врач-генетик может рекомендовать или не рекомендовать дальнейшее деторождение. При высокой степени риска (св. 20%) консультант, как правило, не рекомендует консультирующимся иметь детей. При наличии беременности прибегают к пренатальной диагностике. Однако окончательное решение о дальнейшем деторождении или сохранении беременности принимают сами родители.
Для проведения медико-генетических консультаций необходим точный диагноз. По литературным данным, почти половина всех консультаций осуществляется в целях уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание. При этом такие подозрения возникают как у лечащего врача, так и у врача-генетика в процессе генетической экспертизы. Уточнение диагноза в М.-г. к. проводится с помощьюгенетического анализа (см.). С этой целью врач-генетик пользуетсягенеалогическим методом (см.), цитогенетическими, биохимическими, иммунологическими методами, данными по сцеплению генов и методомгенетики соматических клеток (см.). При некоторых рецессивных заболеваниях проводят тесты на гетерозиготность. Определение прогноза для будущего потомства основывается либо на теоретических расчетах повторного риска, либо на эмпирических данных.
Обращаемость населения в медико-генетические консультации пока еще недостаточна. По данным ряда авторов, она составляет 1 —10% всех нуждающихся в мед.-генетическом консультировании семей. Чаще всего в медико-генетическую консультацию обращаются по поводу прогноза потомства и уточнения диагноза наследственного заболевания. В остальных случаях семьи обращаются в медико-генетическую консультацию в связи с усыновлением ребенка, его лечением и пр. Количество обращений в медико-генетическую консультацию зависит и от уровня подготовки врачей в областимедицинской генетики (см.), осведомленности населения о наследственных болезнях, популярности медико-генетической консультации как учреждения.
Эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных заболеваний пока еще невысока — ок. половины обратившихся семей не следуют советам врача-генетика. Расширение и совершенствование методов консультирования, и в первую очередь пренатальной диагностики, позволит в будущем от вероятностных и теоретических прогнозов перейти к конкретной диагностике поражений плода, что, несомненно, будет способствовать повышению эффективности медико-генетического консультирования, а также популяризации этого прогрессивного метода борьбы с наследственными болезнями человека.
Широкое внедрение медико-генетического консультирования и развитие пренатальной (дородовой) диагностики могут привести к определенному положительному сдвигу в таких демографических показателях, как смертность, заболеваемость, рождаемость. Эти показатели непосредственно связаны с материальными затратами общества. Поэтому правильная работа медикогенетических консультаций, позволив уменьшить груз наследственной патологии, будет способствовать сокращению непроизводительных расходов общества.
Библиография: Антенатальная диагностика генетических болезней, под ред. A. E. X. Эмери, пер. с англ., М., 1977; Бочков Н. П. Генетика человека, с. 330, М., 1978; Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клиническая генетика, Л., 1975; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Стивенсон А. и Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с с англ.. М., 1972; Murphy E. А. а. Chase G. A. Principles of genetic counseling, Chicago, 1975.
С. И. Козлова.
^
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиениз матрицы судьбы