МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ (G. J. Mendel, 1822 — 1884) — правила наследования. устанавливающие численные соотношения, в к-рых проявляются отдельные наследственные признаки и их сочетания в гибридном потомстве при половом размножении. У диплоидных двуполых организмов (раздельно- и обоеполых) совокупность наследственных признаков (интегральный фенотип) определяется совокупностью большого числа генов, локализованных в парном (диплоидном) наборе хромосом, к-рый образуется в процессе оплодотворения от слияния одинарных (гаплоидных) наборов, содержащихся в женской и мужской половых клетках (гаметах). Проявление отдельных наследственных признаков контролируется сочетаниемаллелей (см.) соответствующих хромосомных генов. Особь, получившая от обоих родительских гамет одинаковые аллели какого-либо гена, называется гомозиготой по данному гену и обозначается, напр., АА или аа; особь, получившая разные аллели, — гетерозиготой и обозначается Аа (особь, несущая один или несколько неспаренных генов, но диплоидная по остальным генам, называется гемизиготой). В процессе гаметогенеза при редукции хромосомного набора вмейозе (см.) гомозиготы образуют однотипные гаметы, т. е. гомозиготы генотипа А А дают только гаметы А, а гомозиготы аа — только гаметы а. Мейоз у гетерозигот образует равное число гамет двух типов, напр., гетерозиготы Аа — поровну гаметы А н а. При скрещивании между однотипными гомозиготами (напр., АА X АА или аа X аа) все потомство имеет генотип своих родителей (АА или аа, соответственно). Численные же соотношения разных генотипов и соответствующих им фенотипов (наследственных признаков) в потомстве от скрещивания разных гомо- и гетерозигот (напр., АА X аа, Аа X Аа и др.) определяется Менделя законами. Эти законы описывают как результаты скрещивания форм, различающихся аллелями одного гена (моногибридное скрещивание), так и форм, различающихся аллелями более чем одного гена. Если при этом исходные формы различаются по двум генам, контролирующим разные признаки, скрещивание называется дигибридным (напр., АА ВВ х аа bb), по трем — тригибридным (напр., АА ВВ СС х aa bb cc), а в общем случае — полигибридным.

— особь мужского пола. src=/images/thumb/3/3d/Mendel_l.png/200px-Mendel_l.png itemprop=image loading=lazy decoding=async data-file-width=1356 data-file-height=578>Рис. 1. Схема, иллюстрирующая первый закон Менделя (единообразие гибридов первого поколения): А и а — аллели какого-либо аутосомного гена; + — особь женского пола,> — особь мужского пола. — особь мужского пола. src=/images/thumb/8/84/Mendel_2.png/200px-Mendel_2.png itemprop=image loading=lazy decoding=async data-file-width=1378 data-file-height=662>Рис. 2. Схема, иллюстрирующая нарушение единообразия гибридов первого поколения но признакам, наследуемым сцепленно с полом: у гибридов первого поколения ХАХа = ХаХА, но XAY ? XaY; X и Y — половые хромосомы; А и а — аллели какого-либо гена Х-хромосомы; + — особь женского пола;> — особь мужского пола.

Г. Мендель и его ранние последователи на основании результатов экспериментов сформулировали три правила наследования. Первый закон (правило) Менделя (закон единообразия, закон доминирования) гласит, что потомство первого поколения от моногибридного скрещивания между гомозиготами единообразно независимо от направления скрещивания (+АА x>аа = +аа x>АА), а фенотип его определяется отношениями доминантности (доминирования) между участвующими в скрещивании аллелями (+ — условное обозначение особи женского пола,> — условное обозначение особи мужского пола). Напр., в опытах Менделя по скрещиванию между гомозиготными пурпурно-цветковой и белоцветковой разновидностями гороха пурпурноцветковость полностью доминировала и все гибридное потомство первого поколения было пурпурно-цветковым. Схема моногибридного скрещивания, иллюстрирующая первый закон Менделя, приведена на рис. 1. Этот закон справедлив для наследования признаков, контролируемых аутосомными генами, а для признаков, контролируемых генами половых хромосом, он частично нарушается. У человека и многих животных парные наборы хромосом у особей разного пола различны: в женском наборе содержатся две Х-хромосомы, а в мужском — одна Х- и одна Y-хромосома, к-рая практически не содержит генов, гомологичных генам Х-хромосомы. Поэтому клетки мужского организма содержат одинарный (половинный от женского) набор генов Х-хромосомы, они гемизиготны (полузиготны) по этим генам. Это обстоятельство делает результаты разных направлений скрещивания неравнозначными (рис. 2).

Рис. 3. Схема, иллюстрирующая расщепление на гомо- и гетерозиготы в поколениях гибридов при моногибридном скрещивании: А и а — аллели какого-либо аутосомного гена.

Второй закон (правило) Менделя (закон расщепления) гласит, что при скрещивании между моногибридами первого поколения (Аа X Аа) в потомстве второго поколения наблюдается расщепление на гомо- и гетерозиготы в среднем соотношении 1/4АА: 2/4 Аа: 1/4aa, при этом соотношение фенотипов определяется отношениями доминирования между прослеживаемыми в скрещивании аллелями. Напр., при полном доминировании аллеля А над аллелем а, когда гомозиготы АА фенотипически не отличаются от гетерозигот Аа, наблюдается «классическое» соотношение — 3/4 особей с доминантным признаком и 1/4 особей — с рецессивным. В дальнейших поколенияхинбридинга (см.) гомозиготы остаются постоянными (АА х АА —>АА и аа х аа —>аа), а гетерозиготы Аа снова дают такое же расщепление, как и гетерозиготы первого поколения (рис. 3).

— особь мужского пола. Штриховкой показано расщепление по фенотипу F2 в отношении 9 : 3 : 3 : 1 при полном доминировании аллеля А над а и В над b в отсутствие взаимодействия между данными генами. src=/images/thumb/a/a4/Mendel_4.png/200px-Mendel_4.png itemprop=image loading=lazy decoding=async data-file-width=1333 data-file-height=1181>Рис. 4. Таблица для определения генотипов особей второго поколения и численных соотношений между ними («решетка Паннета»): А и а, В и b — аллели двух несцепленных аутосомных генов; + — особь женского пола;> — особь мужского пола. Штриховкой показано расщепление по фенотипу F2 в отношении 9 : 3 : 3 : 1 при полном доминировании аллеля А над а и В над b в отсутствие взаимодействия между данными генами. В крайнем левом столбце таблицы записывают все возможные типы женских гамет, а в верхнем ряду — мужских, а их сочетания (генотипы зигот) располагают на пересечениях соответствующих столбцов и рядов.

Третий закон (правило) Менделя (закон свободного комбинирования) утверждает, что во втором поколении полигибридных скрещиваний расщепление по каждой паре аллелей происходит независимо от расщепления по другим парам. Для нахождения генотипов особей второго поколения и численных соотношений между ними обычно пользуются таблицей, называемой решеткой Паннета (рис. 4). Закон свободного комбинирования соблюдается в тех случаях, когда все гены, прослеживаемые в скрещивании, расположены в разных парах хромосом. В противном случае частота рекомбинации определяется не по Менделю, а зависит от расстояния между данными генами на генетической карте соответствующей хромосомы (см.Рекомбинация,Хромосомная карта).

Имеются также нек-рые общие условия для проявления М. з. Во-первых, М. з. справедливы только для хромосомных генов и несправедливы для наследственных цитоплазматических факторов (см.Наследственность цитоплазматическая). Во-вторых, М. з. являются статистическими и выполняются достаточно точно только на большом по численности материале (порядка сотен и тысяч особей). Это обусловлено случайностью распределения разных пар хромосом в мейозе и равной вероятностью встречи разных типов гамет при оплодотворении. В-третьих, численные соотношения фенотипов, предсказываемые М. з., соблюдаются только в тех случаях, когда все прослеживаемые аллели имеют полную пенетрантность (см.Пенетрантность гена), а между разными генами в полигибридных скрещиваниях отсутствует взаимодействие (напр., комплементарность или эпистаз).

Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856—1863) опыты по скрещиванию нескольких разновидностей гороха. Работа Г. Менделя не была замечена его современниками, и лишь в 1900 г. полученные им результаты были независимо воспроизведены Корренсом (К. Correns) в Германии в опытах на горохе и кукурузе, Х. Фрисом в Голландии в опытах на представителях нескольких родов растений и Чермаком (E. Tschermak) в Австрии в опытах на горохе. Вскоре аналогичные результаты были получены Бейтсоном (W. Bateson) в Англии в опытах на курах и Кено (L. Cuenot) во Франции в опытах на мышах. Только тогда общебиол. значимость открытых Г. Менделем закономерностей передачи наследственных признаков и свойств была осознана биологами. Был введен термин «менделирующий признак», к-рым обозначили такой наследственный признак, к-рый в потомстве наследуется, в соответствии с М. з., но моногенному типу. Этот признак должен быть обязательно дискретным, а не непрерывным. В последнем случае речь идет не о менделирующих, а о полигенных признаках.