РОТМУНДА СИНДРОМ (A. Rothmund, нем. офтальмолог, 1830— 1906; син.дистрофия Ротмунда) — наследственный синдром, характеризующийся атрофическими изменениями кожи с телеангиэктазиями и нарушением пигментации, юношеской катарактой, и в ряде случаев симптомами, связанными с недоразвитием нервной и эндокринной систем.
Описан в 1868 г. Ротмундом под названием «катаракта в сочетании со своеобразной дегенерацией кожи».
Этиология и патогенез Р. с. неизвестны. Полагают, что Р. с. является одной из форм эктодермальной дисплазии. В его патогенезе определенную роль играют врожденные эндокринные расстройства, а также, по данным Адамса (R. D. Adams, 1979), нарушение нейрокутанных отношений.
Патогистология: атрофия эпидермиса и придатков кожи, истончение коллагеновых и гибель эластических волокон; в дерме местами расширены сосуды.
Р. с. встречается редко; начинается в возрасте 3—4 мес., иногда позже (до 5 лет); чаще болеют девочки.
Первыепроявления Р. с. возникают на коже лица, ушных раковин, ягодиц и сгибательных поверхностей конечностей. Наряду с многочисленнымителеангиэктазиями (см.), эритематозными очагами и высыпаниями типаливедо (см.) имеются участки гипер- и депигментации кожи, а также атрофии, т. е. изменения кожи напоминаютпойкилодермию (см.). В возрасте 3—6 лет у больных Р. с. быстро развивается двусторонняякатаракта (см.), почти всегда приводящая к слепоте. В дальнейшем могут обнаружиться явления гипогонадизма —аменорея (см.),крипторхизм (см.), фистульный голос и др. (см.Гипогонадизм). Возможны низкий рост, маленькие кисти, стопы и другие нарушения развития скелета, иногда скудный рост волос и преждевременное облысение, дистрофические изменения ногтей и зубов. Нарушения интеллекта встречаются редко.
Р. с. дифференцируют с синдромом Вернера (см.Вернера синдром), а также синдромом Блума и синдромом Томсона (см.Пойкилодермия).
Лечение Р. с. симптоматическое; необходимо постоянное наблюдение окулиста.
Прогноз Р. с. для жизни благоприятный; для зрения плохой.
Профилактика не разработана.
Библиография: Дерматологическая синдромология, под ред. Р. С. Бабаянца, Ереван, 1974; Dermatology in general medicine, ed. by Т. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t)ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t)ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegenera-tion, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.
Л. H. Машкиллейсон.
^
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиеморгенштерн матрица судьбы