ТРАНСЛОКАЦИЯ (лат. trans- через + locatio размещение) — структурная перестройка хромосом или результат перемещения сегмента (сегментов) хромосом внутри хромосомного набора. Т. может возникать в хромосоме (хромосомная Т.), в хроматиде (хроматидная Т.) и в субъединице хроматиды (полухроматпдная Т.).

Различают следующие виды хромосомной Т.

Внутрихромосомная транслокация, или сдвиг, может быть внутриплечевой (перемещение сегмента хромосомы в пределах одного ее плеча) и межплечевой (перемещение сегмента из одного плеча в другое плечо той же хромосомы).

Межхромосомная транслокация включает в себя транспозицию и реципрокную Т. Транспозиция — это перенос сегмента одной хромосомы в другую. Сегмент может переноситься в пределах пары гомологичных хромосом (см.) пли вставляться в гетерологичную хромосому; в этом случае Т. называют инсерционной вставкой, или инсерцией. Если сегмент одной хромосомы переносится на конец другой хромосомы, то Т. называют терминальной (концевой).

Реципрокной Т. называют обмен сегментами между гетерологичными хромосомами. Она бывает асимметричной и симметричной. Асимметричная реципрокная Т. заключается в соединении двух фрагментов хромосом, не содержащих центромер (ацентрических), и в соединении двух фрагментов с центромерами. В результате такой Т. образуются два продукта обмена сегментами: ацентрический, без центромеры, и дицентрический, с двумя центромерами. Симметричная реципрокная Т. заключается в обмене ацентрическими фрагментами гетерологичных хромосом или их целыми плечами. К симметричной Т. относят н нек-рые специфические типы Т., напр. слияния центромер, или робертсоновскую Т., в результате чего происходит объединение длинных плеч акроцентрических хромосом (центромера находится не в центре) с образованием метацентрической хромосомы, центромера к-рой расположена в середине. Обратный процесс превращения одной метацентрической хромосомы с длинными плечами и другой — с короткими в две акроцентрические хромосомы (так наз. диссоциация), когда разрыв одной хромосомы происходит вблизи центромеры, а разрыв второй хромосомы — на ее дистальном конце (так наз. тандемные слияния), также относят к симметричной Т.

Для объяснения механизма возникновения Т. предложены две гипотезы. В соответствии с гипотезой «разрыв — восстановление» первичным повреждением является разрыв, в результате чего становится возможным перенос хромосомных фрагментов и их воссоединение в ином порядке. Согласно гипотезе «обменов» Т. является результатом обменов, происходящих по определенным лабильным сайтам (участкам) после контакта хромосом.

Все перечисленные типы Т. встречаются у человека и могут затрагивать любую из его хромосом. В гонадах транслокационных гетерозигот примейозе (см.) возникают гаметы двух типов: сбалансированные и несбалансированные (см.Гаметы). Если транслокационные хромосомы совместно отходят к одному и тому же полюсу, а нетранслокационные — к другому, то оба типа гамет получают полные наборы генов, т. е. образуются сбалансированные гаметы. Если же распределение хромосом происходит иным путем, то гаметы получаются несбалансированными. В среднем число сбалансированных и несбалансированных гамет у транслокационных гетерозигот примерно одинаково, т. е. около половины зигот (см.Зигота) будет развиваться нормально, а другая половина погибнет (так наз. полустерильность). В случае несовпадающей (дискордантной) ориентации центромер в мейозе у транслокационных гетерозигот могут возникать гаметы с n-1 и n+1 хромосомными наборами (см.Хромосомный набор). В результате могут формироваться моносомные и трисомные зиготы, к-рые в зависимости от степени нарушения равновесия, специфики затронутых генов и хромосом могут прекращать свое развитие на ранних стадиях дробления или приводить к выкидышу или мертворождению. Иногда эмбрион с таким хромосомным набором может развиваться в жизнеспособный плод, но при рождении у детей отмечают более или менее тяжелые пороки развития. Частота возникновения Т. повышается при воздействии мутагенных факторов.

Библиогр.: Бочков Н. П., Хромосомы человека и облучение, М., 1971; он ж е, Генетика человека, Наследственность и патология, с. 227, М., 1978; 3ахаров А. Ф. Хромосомы человека, с. 58, М., 1977; Захаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982; Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 375, Ташкент, 1980; Тератология человека, под ред. Г. И. Лазюка, с., 262, М., 1979.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы солнце