ЦИСТАТИОНИНУРИЯ (цистатионин + греческий uron моча) — наследственная аномалия обмена серосодержащих аминокислот, основным проявлением которой является отставание ребенка в умственном развитии.

Впервые описана в 1959 году Харрисом (H. Harris) и сотрудниками. Частота заболевания точно не установлена. По данным Шнейдермана (L. J. Schneiderman, 1967), среди лиц с недифференцированной умственной отсталостью частота цистатионинурии составляет 4%.

Предполагают, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных детей фенотипически здоровы, тем не менее нередко у них обнаруживается снижение толерантности кметионину (см.) — предшественникуцистатионина (см.) в цепи биохимических превращений. Заболевание связано с наличием метаболического блока в обмене цистатионина вследствие дефекта фермента цистатионазы, кофактором которой является пиридоксаль-5-фосфат. В результате происходит накопление цистатионина и метионина в тканях. В течение суток у больных выводится с мочой до 500 мг цистатионина (в норме — до 10 мг). Однако в крови цистатионин не обнаруживается. Только после пероральной нагрузки метионином удается зарегистрировать повышение его в плазме крови. Нарушения в центральной нервной системе связывают с дисбалансом аминокислот.

Патологоанатомические изменения при цистатионинурии не изучены.

Клиническая картина характеризуется задержкой умственного развития ребенка. У некоторых больных с цистатионинурией выявляются тромбоцитопения, эндокринные нарушения в видегипопитуитаризма (см.). Однако большинство исследователей расценивают эти нарушения как сопутствующие заболевания. Редко цистатионинурия обнаруживается у клинически здоровых детей.

Диагноз устанавливают на основании биохимического исследования мочи (цианид-нитропруссидный тест, хроматографическое исследование мочи). Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозом B6, для исключения которого осуществляют биохимическое исследование мочи ребенка до и после нагрузки витамином B6; при гиповитаминозе B6 введение этого витамина приводит к снижению содержания цистатионина в моче. Цистатионинурию дифференцируют с заболеваниями, сопровождающимися нарушением оттока желчи,гликогенозами (см.),тирозинозом (см.), при которых также отмечается повышение почечной экскреции цистатионина, однако имеется типичная для этих заболеваний клин, картина.

Лечение проводят большими дозами (90 мг в сутки и более) пиридоксаль-5-фосфата (см.Пиридоксальфосфат) илипиридоксина (см.), обеспечивающими частичное восстановление активности цистатионазы. На фоне лечения почечная экскреция цистатионина снижается до нормальных цифр. Клинический эффект может быть достигнут только при раннем (в первые месяцы жизни) лечении, Существуют пиридоксин-резистентные формы цистатионинурии когда применение пиридоксина не эффективно.

Прогноз для жизни благоприятный, однако сформировавшаяся умственная отсталость необратима.

Профилактика заболевания основывается на медико-генетическом консультировании семей (см.Медико-генетическая консультация), в которых имелись больные цистатионинурией. Профилактика умственной отсталости заключается в раннем обследовании и лечении новорожденных в таких семьях.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 49, М., 1971; Frimpter G. W. Cystationinuria, sulfite oxidase deficiency, and «B-mercapto-lactate-cysteine disulfiduria», в кн.: The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 413, N. Y. a. o., 1972.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиематрица судьбы дзен