ДАУНА БОЛЕЗНЬ

ДАУНА БОЛЕЗНЬ (J. L. Н. Down, англ. врач, 1828—1896; син.синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при к-рой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500— 800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто.

В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это дает основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (см.Хромосомный набор). В редких случаях при Д. б. находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с липшей 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стертые признаки заболевания.

Патологическая анатомия

При морфол, исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистол, исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.

Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врожденные пороки сердца.

Клиническая картина

Рис. 1. Лицо ребенка, страдающего болезнью Дауна: косо расположенные глазные щели, уплощенная широкая переносица.Рис. 2. Схематическое изображение глазных щелей у здорового ребенка (1) и ребенка при болезни Дауна (2), выражена характерная дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикант).Рис. 3. Ладонная поверхность кисти здорового ребенка (слева) и ребенка того же возраста при болезни Дауна (справа): кисть короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; 1 — трирадиус t’ (точка, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений); 2 — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус t; 3 — поперечная складка.

В выраженных случаях Д. б. наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рис. 1), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рис. 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса t (рис. 3), представляющего собой точку, в к-рой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врожденные пороки сердца.

В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

Изменения нервной системы доминируют в клин, картине Д. б. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (см. Новорожденный) отсутствует. Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (см.Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальныйнистагм (см.). У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

Психические расстройства характеризуются гл. обр. слабоумием по типу психического недоразвития —олигофрении (см.). Отмечается диффузный характер слабоумия, при к-ром недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально — волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.