ФАНКОНИ НЕФРОНОФТИЗ (G. Fanconi, швейцарский педиатр, 1892— 1979; греческий nephros почка + phthisis чахотка; синоним: нефронофтиз ювенильный семейный) — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением почек, приводящее к развитию хронической почечной недостаточности.

Заболевание описано в 1951 году Г. Фанкони и сотрудниками. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследование). Ведущую роль в патогенезе играет гиалиноз почечных клубочков, кистозные расширения канальцев, утолщение канальцевой базальной мембраны, что в раннем детском возрасте приводит к потере способности почек концентрировать мочу (гипостенурия) и к нарушению их гомеостатической функции. В связи с сопутствующим нарушением синтеза эритропоэтина (см.) развивается нормохромная анемия (см.).

Патологоанатомическая картина характеризуется истончением коркового вещества почек, его атрофией и формированием медуллярных кист.

Заболевание начинается в первые недели жизни, но вследствие стертости клин, картины некоторое время не распознается. У ребенка замедляется физическое развитие, отмечается бледность кожи, анемия. К концу первого года жизни появляется полиурия (см.) и полидипсия (см.). Увеличивается живот, появляются признаки остеодистрофии (см. Остеопатия нефрогенная), отставание в росте становится все более выраженным. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют. Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к почечной недостаточности (см.).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных гистологического исследования почечной ткани, полученной при биопсии, и результатов лабораторного исследования. При исследовании мочевого осадка отклонений не выявляется, однако с самого начала болезни отмечается низкая относительная плотность мочи. Постепенное снижение функции почек приводит к развитию метаболического ацидоза (см.), гиперазотемии, гипокалиемии, снижению содержания кальция в крови.

Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию метаболических сдвигов (борьба с ацидозом, введение препаратов калия, переливания эритроцитарной массы); проводят гемодиализ (см.). При неэффективности консервативного лечения производят пересадку почки (см.).

П рогноз неблагоприятный вслед-ствие развития хрон. почечной недостаточности.

Профилактика осуществляется в процессе медико-генетического консультирования (см. Медико-генетическая консультация).

См. также Наследственные болезни.

Библиогр.: Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 220, Л., 1982; Fanconi G. u. a. Die familiare juvenile Nephronophthise (die idiopathische parenchymatose Schru-mpfniere), Helv. paediat. Acta, Bd 6, S. 1, 1951.

Ю. E. Вельтищев.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е изданиежеребцова матрица судьбы